Hemofilia A ja B
VonWillebrandin tauti
Harvinaiset vuototaudit
Potilasmäärät
Hoidon kehittyminen
Periytyminen
Lääkevalmisteet
Hoito-ohjeita
AloitussivulleVon Willebrandin tauti
Von Willebrandin tauti on yleisin perinnöllinen vuototauti. Vaikkakin valtaosalla tauti on lieväoireinen, on kuitenkin keskeistä löytää ne oireiset potilaat, joiden elämän laatua oikean diagnoosin ja sen myötä hoidon kautta voitaisiin parantaa. Asianmukaisen etukäteisvalmistautumisen avulla voidaan myös välttyä tarpeettomilta toimenpidevuodoilta.
Suomessa on noin 2000 henkilöllä von Willebrandin tauti (vW-tauti). Tauti on nimetty suomalaisen lääkärin Erik von Willebrandin mukaan, joka vuonna 1926 julkaisi kuvauksen ahvenanmaalaisesta vaikeista iho- ja limakalvoverenvuodoista kärsivästä suvusta. Yleisesti jopa prosentilla väestöstä eri puolilla maailmaa on todettu poikkeavia ko. hyytymistekijöiden laboratorioarvoja, mutta vain noin kymmenesosalla heistä on ongelmia aiheuttavia vuoto-oireita. Suomessa uusia vW-tautidiagnooseja tehdään 150-200 vuodessa. Lieviä vuotajia lienee paljon löytämättä.
Sairauden aiheuttaa vW-tekijän vajaus tai rakennevirhe (määrällinen ja laadullinen vaje). Von Willebrandin tautia on kolmea tyyppiä (1,2 ja 3), joista tyyppi 2 jaetaan puolestaan useaan alaryhmään. Oireiden vaikeusaste riippuu taudin tyypistä.
Sairaus periytyy autosomissa ja voi siten esiintyä sekä naisilla että miehillä.
Jos toisella tai molemmilla vanhemmilla on vW-tauti, voi lapsi sen saada. Suuri määrä erilaisia geenimutaatioita johtaa vW-tekijän vajeeseen tai laadullisiin häiriöihin.
vW-tekijä on välttämätön verihiutaleiden normaalille toiminnalle verenvuodon pysäyttämisessä. Kun verisuoni vaurioituu, sen supistuminen vähentää vuotoa. Verihiutaleet liimautuvat vauriokohtaan ja alkavat tarttua toisiinsa muodostaen trombosyyttitulpan. Verihiutaleiden muodostamasta tulpasta tulee vW-tautipotilaalla heikko, koska verihiutaleita verisuonen seinämään liimaavaa vW-tekijää on vähän tai se ei toimi kunnolla. VW-tekijä suojaa verenkierrossa myös hyytymistekijää VIII, jota hyytymän vahvistuminen tarvitsee. Näin ollen lopullinen hyytymä muodostuu vW-tautipotilaalla normaalia hitaammin ja hajoaa helpommin.
Lapsi ja vW-tauti
Terveellä vastasyntyneellä ei yleensä ole vielä lievästä vW-taudista johtuvia vuoto-ongelmia, mikäli lapsi ei joudu toimenpiteisiin. Vaikka jommallakummalla vanhemmista olisi tyypin 1 vW-tauti, lapsen tutkiminen voidaan siirtää tehtäväksi vasta ennen mahdollisia toimenpiteitä tai yli kolmen vuoden ikään, jos erityisiä vuoto-ongelmia ei ole aikaisemmin. Tämä siitä syystä, että pienillä lapsilla on erityisen runsaasti vaihtelua vW-tekijätasossa ja "liian aikainen" tutkiminen voi johtaa tarpeettomasti toistuviin verinäytteiden ottamiseen ja pistämiseen. Käytännön ongelmia saattaa aiheutua etenkin toistuvista ja runsaista nenäverenvuodoista. Nenäverenvuodot ovat yleisimpiä kasvukautena ja taipumus niihin vähenee iän mukana. Traneksaamihappo (Caprilon®, Cyklokapron®) on ensisijainen lääke niiden hoitoon.
Lue täydelliset artikkelit Verenvuototaudit -tietopaketista
Von Willebrandin taudin luokitus
Von Willebrandin tautia on kolmea tyyppiä: 1, 2 ja 3. Tyyppi 2 jaetaan vielä useaan alaryhmään.
| Tyyppi | Oireiden vaikeusaste | Kuvaus | Osuus potilaista |
| 1 | Lievä | vW-tekijän vajaus | 75-80 % |
| 2 | Keskivaikea | vW-tekijän rakennevirhe - määrällinen ja laadullinen vaje (useita alatyyppejä) | 15-20 % |
| 3 | Vaikea | vW-tekijä puuttuu ja F VIII on hyvin vähän | alle 5 % (Suomessa parikymmentä) |
Oireiden luonne ja vaikeusaste määräytyvät taudin tyypin mukaan. Tästä tarkemmin von Willebrandin taudinkuvaa käsittelevässä osiossa.
Laboratoriotutkimukset
Ne hyytymistutkimukset, joita tavallisesti vuototaipumusta selvitettäessä terveyskeskuksessa ja sairaalassa tehdään, ovat usein normaaleja ainakin lievässä vW-taudissa. Vuotoepäilyissä on siis aihetta lähettää erikoislaboratorioon hyytymistekijänäyte. Suomessa SPR Veripalvelun hemostaasiosasto tekee näitä tutkimuksia. Tulosten tulkitsemisessa on suureksi avuksi lääkärille saada tietoa tutkittavan kaikista vuoto-oireista, mahdollisista sairauksista ja lääkkeistä. Lääkäri tarvitsee myös tietoa siitä, onko lähisukulaisilla vuoto-oireita.
Erikoislaboratorioon tulevasta hyytymistekijä- näytteestä tutkitaan von Willebrand -tekijä ja hyytymistekijä VIII, joissa vähentynyt tai puuttuva aktiivisuus viittaa vW-tautiin. Mikäli ko. löydös todetaan toistetusti, tutkitaan myös vW-tekijän pitoisuus ja rakenne taudin tyypittämiseksi.
VW-tekijätaso vaihtelee terveellä ja tyypin 1 vW-taudissa. Mm. liikunta, tulehdustaudit, tupakointi ja raskaus voivat tilapäisesti nostaa vW-tekijän normaalialueelle. Yksi normaali laboratoriotulos ei näin ollen sulje pois lievää tyypin 1 vW-tautia.
Von Willebrandin taudinkuva
Tyypin 1 vW-tauti (vW1)
vW –tekijä on rakenteeltaan normaalia, mutta sitä on liian vähän. Monet saavat merkittäviä oireita vasta, kun he joutuvat tapaturmaan tai toimenpiteeseen.
Von Willebrandin tauti on koko elämän mukana seuraava häiriö, joka pysyy saman tyyppisenä. 1-tyypin vW-taudille on kuitenkin tyypillistä vuototaipumuksen vaihtelu. Se johtuu siitä, että vW-tekijätaso vaihtelee paljon esimerkiksi tulehdussairauteen, e-pillereiden käyttöön tai raskauteen liittyen. Tyypin 1 vW-tauti voi muuttua oireiltaan lievemmäksi vuosien mittaan, koska vW-tekijätaso nousee ikääntyessä.
Seuraavia oireita voi esiintyä:
- mustelmia vähäisenkin kolhun jälkeen tai ilman kolhua
- nenäverenvuotoa (molemminpuolista, kestää yli 10 minuuttia)
- viiltohaavoista tihkuvuotoa (kestää yli 15 minuuttia tai uusiutuu viikon sisällä)
- ienverenvuotoa, hampaiden lähtöön ja poistoon liittyvää vuotoa, vuotoa huuleen puraisun jälkeen
- naisella runsaat anemisoivat kuukautiset nuoruudesta lähtien
- synnytyksen jälkeen jälkivuotoa
- kitarisa- tai nielurisaleikkaukseen liittyvää vuotoa ja jälkivuotoa
Tyypin 2 vW-tauti (vW2)
2-tyypin vW-taudissa on tärkeää pyrkiä tunnistamaan taudin alatyyppi, sillä hoitomuodot voivat erota sairauden eri tyyppien välillä. 2B-alatyypissä verihiutalemäärä on normaalia pienempi. 2N-alatyypissä on normaali vW-tekijäpitoisuus, mutta poikkeavan vähän hyytymistekijää VIII. Siten tauti voidaan sekoittaa lievään A-hemofiliaan.
2-tyypin taudissa on useimmiten enemmän vuoto-oireita kuin tyypin 1 vW-taudissa. Vuototaipumus voi olla normaalioloissa melko vähäistäkin, mutta ilman etukäteisvalmisteluja toimenpiteisiin voi liittyä huomattavakin vuoto.
Tyypin 3 vW-tauti (vW3)
3-tyypin vW-taudissa voi esiintyä lievempien vuotojen ohella myös itsealkuisia (spontaaneja) lihas- ja nivelvuotoja kuten hemofiliassa.
Nainen von Willebrand-potilaana
Suunnilleen yhdellä viidestä naisesta, jotka hakeutuvat lääkäriin runsaiden kuukautisten takia, on jonkinlainen hyytymishäiriö. Toisaalta, noin kolmella neljästä naisesta, jolla vW-tauti, on runsaat kuukautiset verrattuna noin 10%:iin muista naisista. vW-taso on matalimmillaan kuukautisten aikana, jolloin saattaa esiintyä enemmän mustelmiakin.
1-tyypin vW-taudissa hyytymistekijätaso nousee yleensä raskauden aikana fysiologisesti, mutta 2- ja 3-tyypin vW-taudissa ei nousua yleensä tapahdu. Noin kuukausi ennen laskettua aikaa on aiheellista ottaa verinäyte hyytymistekijätason mittaamiseksi. Sen avulla voi valmistautua mahdollisesti synnytyksen aikana tarvittavaan korvaushoitoon. Itse synnytystapa valitaan samoin synnytyslääkärin määrittämien periaatteiden mukaan kuin muillakin naisilla.
Von Willebrandin taudin hoidon perusteet
Yleistä
Diagnoosin varmistuessa voi olla tarpeen keskustella hoitolinjoista alueen hyytymisasiantuntijan kanssa, koska vW-tauti voi olla osalle lääkäreitä melko vieras johtuen sen harvinaisuudesta. Asianmukainen toimenpiteisiin valmistautuminen edellyttää, että hoitava yksikkö tietää potilaan vW-taudista jo toimenpiteestä päätettäessä. Lääkehoito vaihtelee riippuen taudin vaikeusasteesta, hoidettavasta vuodosta ja tehtävästä toimenpiteestä. Keskeistä on välttää verihiutaleitten toimintaa estäviä kipu- ja kuumelääkkeitä, erityisesti asetyylisalisyylihappoa (aspiriini).
Kaikkia vuotoja ei tarvitse hoitaa lääkkeillä. Mustelmissa voi käyttää kylmäpakkausta ja haavavuodon tyrehtymistä voi tukea painamalla.
Lääkehoidot
Limakalvovuotoihin voi riittää hoidoksi traneksaamihappo (Caprilon®, Cyklokapron®) joka hidastaa hyytymän liukenemista. Traneksaamihappoa ei tule käyttää, jos virtsassa on verta. Kaikilla vW-potilailla tulisi olla traneksaamihappoa kotona ja heidän tulisi olla tietoisia sen annostelusta ja käytön vasta-aiheista.
Elimistön omaa vW-tekijää ja hyytymistekijää VIII voidaan saada varastoista verenkiertoon desmopressiinillä (DDAVP, Octostim®, Minirin®). Sitä voi annostella nenäsuihkeena, suonensisäisesti ja ihon alle. Periaatteessa se tehoaa aikuisilla lähes aina tyypin 1 vW-taudissa (pienillä lapsilla harvemmin), vain harvoin tyypin 2 vW-taudissa eikä ollenkaan tyypin 3 vW-taudissa. Hoitoon liitetään usein traneksaamihappo.
Hyytymistekijävalmisteet
2- ja 3-tyypin vW-taudissa ja 1-tyypin taudissa silloin kun desmopressiiniä ei voi käyttää, leikkaukset ja toimenpiteet edellyttävät korvaushoitoa suonensisäisesti annettavalla hyytymistekijävalmisteella. Suomessa on käytetty ihmisen plasmaperäistä von Willebrand –tekijää ja hyytymistekijää VIII sisältävää valmistetta (Haemate®, Wilate®).
Nainen von Willebrand-potilaana
Ehkäisytableteista on usein apua runsaiden kuukautisten hallinnassa, samoin hormonikierukasta. Traneksaamihapon ohella desmopressiini -nenäsuihke (Octostim®) voi tuoda lisätehoa.
