Verenvuototautipotilaan hammashoito

Verenvuototautia sairastavan kivun hoito

Verenvuototautia sairastava nainen gynekologilla

C-hepatiitti

Lapsiperhearki hemofilian kanssa

Hemofiliaan liittyviä merkkipaaluja

Suomen Hemofiliayhdistyksen toiminta

Mikrobilääkeohjeet hammastoimenpiteisiin tekonivelpotilailla

Diagnoosikortti

Harvinaiset verenvuototaudit

Perinnöllisten hyytymishäiriöiden genetiikkaa

Hemofiliahoitajan ajatuksia

Hemofilian erityispiirteitä lapsuusiällä

Hemofilian hoito

Hemofilian hoitojärjestelyt Suomessa

Hemofilian taudinkuva

Hemofiliapotilaan sosiaalietuudet

Hemofiliapotilaat ja liikunta ja lääkinnällinen kuntoutus

Hemofilioiden kantaja- ja sikiödiagnostiikka

Hyvän hoidon tavoitteet

Hyytymistekijän vasta-aine

Ikääntyvä hemofiliapotilas

Keskuslaskimoporttien käyttö vaikeaa verenvuototautia sairastavilla lapsilla

Mistä uudelle perheelle tukea & kriisit

Suomen Hemofiliaryhmä

Transitio

Hemofiliapotilaiden tuki- ja liikuntaelimistön ongelmat

Uudet hoitomuodot

Verenvuodon tyrehtyminen

von Willebrandin tauti

Emisitsumabi

Hemofilian Erityispiirteitä Lapsuusiällä
Kaisa Vepsäläinen
LT

 

Suomessa syntyy vuosittain noin 5 lasta, joilla todetaan hemofilia. Lähes puolet heistä syntyy sukuihin, joissa ei ole tiedossa olevaa hemofiliaa sairastavaa henkilöä, eli heillä sairaus johtuu uudesta mutaatiosta. Jos äiti tiedetään hemofilian kantajaksi, on syntyvällä poikalapsella 50 % mahdollisuus sairastaa hemofiliaa. Naiset, jotka tiedetään hemofilian kantajiksi, tulee lähettää erikoissairaanhoidon äitiyspoliklinikalle synnytyksen asianmukaista suunnittelua varten. Periaatteena on, että erityisesti vaikean hemofilian kantajien poikalasten synnytykset keskitetään yliopistosairaaloihin. Sikiön sukupuoli on hyvä määrittää viimeistään noin kuukausi ennen laskettua aikaa kaikututkimuksella. Synnytystapa ja synnytyksen aikaiset seurantatoimet valitaan yksilöllisesti synnytyslääkärin harkinnan mukaan, ja verenvuotoriskiä lisääviä instrumenttitoimenpiteitä pyritään välttämään. Hemofiliaa sairastavan poikavauvan aivoverenvuodon tai muun merkittävän vuodon riskissä ei ole eroa alatiesynnytyksen ja keisarileikkauksen välillä. Jos lapsella epäillään hemofiliaa, syntymän jälkeen tulee ottaa verinäytteet harkiten ja välttää lihaksensisäisiä injektioita. K1-vitamiini voidaan antaa suun kautta.

Tyypillisiä hemofiliaan viittaavia oireita vauvalla ovat pitkään vuotavat pistospaikat ja poikkeava synnytyspahka. Ensimmäiset 3 - 6 kk lapsi on usein oireeton mutta vähitellen hänen opetellessa seisomaan ja kävelemään oireina saattaa esiintyä voimakasta mustelmataipumusta, lihas- ja nivelvuotoja sekä suun limakalvovuotoja. Hemofiliassa tyypillistä on myös jälkivuoto, jolloin haava tai suun limakalvovuoto voi alkaa vuotaa myöhemmin uudelleen, vaikka vuoto olisi jo kertaalleen tyrehtynyt. Jos hemofiliasta ei ole suvussa tietoa, on mahdollista, että sairautta epäillään vasta tässä vaiheessa.

Aivoverenvuodot ovat onneksi harvinaisia. Poikalapsilta, joilla on verenvuotosairauteen viittaavia oireita tai joiden tiedetään suvun perusteella olevan mahdollisia hemofiliapotilaita, tulee ottaa hyytymistekijätutkimukset napanuoranäytteestä ja järjestää aivojen ja vatsan ultraäänitutkimus ennen kotiutumista. Pelkän hemofiliadiagnoosin takia ei muuten terveelle vastasyntyneelle ole syytä antaa hyytymistekijää. Perhe tarvitsee osaavan hoitotiimin tukea, neuvontaa ja seurantaa, ja ennen kotiutumista perheelle sovitaankin ensikäynti erikoissairaanhoitoon.

Hemofiliaa sairastavien lasten hoitovastuu on maassamme keskitetty viiden yliopistollisen keskussairaalan lasten veritautilääkäreille. Tarkemman hoitosuunnitelman tekoa varten järjestetään 3 - 6 kk iässä uusintakäynti, jolloin neuvotaan hoidon käytännön yksityiskohdat, ja järjestetään sosiaalityöntekijän tapaaminen. Perheitä suositellaan ottamaan yhteyttä myös hemofiliayhdistykseen.

Hemofiliapojan neuvola- ja koulutarkastukset tulee toteuttaa normaalisti. Rokotukset annetaan ihonalaisesti eikä lihaksensisäisesti vaikka tämä poikkeaisi valmistajan ohjeesta. Rokotukset pistetään mahdollisimman ohuella pistosneulalla ja painamalla pistoskohtaa tavallista kauemmin pistoksen jälkeen. Säännöllistä hyytymistekijähoitoa saavat hemofiliapotilaat kuuluvat THL:n määrittämiin hepatiitti-A- ja B-rokotteiden kohderyhmiin, ja em. rokotteet ovat heille maksuttomia. Tavallisia lasten infektioita voidaan hoitaa kuten muillakin lapsilla. Hemofiliaa sairastaville potilaille ei suositella asetyylisalisyylihappoa (aspiriinia) eikä tulehduskipulääkkeitä koska ne voivat häiritä verihiutaleiden toimintaa ja lisätä vuotoriskiä. Ensisijainen kipulääke on parasetamoli.

Hoidon tavoitteena on ehkäistä vuotoja ja toisaalta hoitaa mahdolliset vuodot tehokkaasti ja nopeasti. Vuotoepäilyssä nopea alkuhoito on keskeistä, joten ensin annetaan hyytymistekijähoito joko kotona tai lähisairaalassa ja vasta sitten mietitään mahdollista jatkohoitotarvetta.

Vaikeaa hemofiliaa sairastavilla tulee ennaltaehkäisevä hoito aloittaa yleensä noin 10 - 12 kuukauden iässä ja jo ennen ensimmäisenkään nivelvuodon ilmaantumista. Tavoitteena on spontaanien vuotojen esto ja nivelvaurioiden estäminen. Ilman säännöllistä hyytymistekijän korvaushoitoa toistuvat vuodot vaurioittavat niveltä, jolloin ajan saatossa nivelen liikerata voi rajoittua pysyvästi ja niveleen kehittyy virheasento. Vaurioitunut nivel aiheuttaa myös kipua, joka kroonistuessaan voi estää liikkumista ja harrastamista.

Ennaltaehkäisevä hyytymistekijähoito toteutetaan suonensisäisesti ja annetaan yleensä kahdesta kolmeen kertaa viikossa. Hoidon toteuttamisen helpottamiseksi joudutaan usein asentamaan keskuslaskimoon yhdistetty ihonalainen laskimoportti koska pienen lapsen suoneen pistäminen toistuvasti voi tuottaa käytännön vaikeuksia. Perusteellisella teoreettisella ja käytännön opetuksella vanhemmat oppivat usein nopeasti toteuttamaan ennaltaehkäisevän hoidon kotona. Vuotojen hoitoa sekä keskuslaskimoporttien käyttöä käsitellään erillisissä kappaleissa. Toimenpiteisiin valmistautuminen edellyttää huolellista etukäteissuunnittelua yliopistosairaalassa.

Hoitavan lääkärin kanssa yhteistyössä valitaan lapsen käyttöön tuleva hyytymistekijävalmiste ja annostelutapa. Yksilölliset hoitovasteet voivat erota huomattavasti, joten annostelu suunnitellaan aina yksilöllisesti ja potilaskohtaisesti. Lapsilla hyytymistekijöiden eliminaatio on aikuisia nopeampaa, ja lääkkeiden vaikutusajat ovat lyhyemmät. Annoksen suuruutta ja annosväliä säädetään kliinisen arvion perusteella sekä käyttäen apuna laboratoriokokeita (ns. farmakokineettinen selvitys). Tarvittaessa käytetään uusia pidempivaikutteisia hyytymistekijävalmisteita. B-hemofiliassa pitkävaikutteinen valmiste voi mahdollistaa sen, että hyytymistekijävalmistetta tarvitsee annostella vain kerran viikossa tai jopa harvemmin. A-hemofiliassa puolestaan uusien pidempivaikutteisten valmisteiden etu ei ole yhtä merkittävä, vaikutusaika on vain noin 1,5-kertainen. Tämä voi kuitenkin mahdollistaa hyytymistekijähoidon harventamisen esimerkiksi niin, että sitä annetaan vain kahdesti viikossa sen sijaan, että se annettaisiin kolme kertaa viikossa tai joka toinen päivä. Yksilöllisen hemofiliahoidon suunnittelulla vaikeaa hemofiliaa sairastavien potilaiden vuodot on saatu vähentymään ja hyytymistekijän kokonaiskulutus laskemaan.
Veren hyytymisjärjestelmään voidaan nykyisin vaikuttaa myös muuten kuin puuttuvan hyytymistekijän perinteisellä korvaushoidolla. On keksitty uusia lääkeaineita (mm. emisitsumabi), jotka matkivat hyytymistekijöiden rakennetta ja edistävät näin veren hyytymistä. Näiden hoitojen etuna on ihonalainen annostelu. Toistaiseksi nämä lääkitykset ovat käytössä ensisijaisesti vasta-aineita kehittäneillä potilailla, joilla siedätyshoito ei ole tehonnut.

Kotihoidosta tulee pitää kirjanpitoa. Hoidosta kirjataan mm. lääkkeen antopäivä ja annos, ja onko lääkkeen annon syy vuoto vai ennaltaehkäisy. Tähän tarkoitukseen on olemassa myös tietokonepohjaisia ohjelmia, joiden kautta osa potilaista raportoi. Hoidon seuranta edellyttää säännöllisiä käyntejä hemofiliayksikössä, jossa hoitoa yksilöidään käyttäen avuksi laboratoriokokeita ja kotihoidon seurantatietoja. Jos ennaltaehkäisevän hoidon aikana alkaa ilmaantua vuotoja, tulee siitä keskustella hoitavan lääkärin kanssa. On mahdollista, että hyytymistekijäannos on lapsen kasvaessa jäänyt pieneksi tai lapselle on kehittynyt vasta-aineita hyytymistekijähoitoa kohtaan. Vasta-aineet kehittyvät yleensä muutaman kymmenen ensimmäisen annoksen yhteydessä. Vasta-aineista kerrotaan enemmän toisaalla tässä kirjassa.

Keskeistä pitkäaikaisen ennusteen kannalta on lääketieteellisen hoidon lisäksi sairaalan, perheen, päivähoidon ja koulun välinen hyvä yhteistyö. Pojan hemofiliadiagnoosi vaatii vanhemmilta asian hyväksymistä ja opettelemista elämään hoitoon liittyvien haasteiden kanssa. Perheen tulee löytää tasapaino vuotojen ehkäisemiseksi tarkoitettujen rajoitusten ja vuotoriskien oton välillä. Verenvuotoriskistä huolimatta kuntoilun ja liikunnan merkitys on myös hemofiliaa sairastavalle lapselle ja nuorelle suuri. Monipuolisella, säännöllisellä liikunnalla ylläpidetään nivelten normaalia liikkuvuutta ja hyvää lihaskuntoa. Ennaltaehkäisevä hoito pyritään suunnittelemaan niin, että lapsi pystyisi elämään mahdollisimman täysipainoista elämää ja harrastamaan iänmukaisesti. Päivähoidossa ja koulussa lapsen turvallisuudesta huolehtii hoitopaikka tai koulu, ja henkilökunnalla tulisikin olla tieto hemofiliasta ja sen vaikutuksesta oppilaaseen. On mahdollista järjestää kuntoutusohjaajan ja opettajan tai päivähoidon henkilökunnan tapaaminen ja ohjauskäynti, mikäli se sopii perheelle ja oppilaalle. Kaikkien aikuisten saatavilla tulee olla tieto, miten toimitaan, jos vuotoepäily sattuu ja keneen pitää olla yhteydessä.